„Pielea i se rupea la orice atingere”

Nota 10 la naştere nu a anunţat coşmarul care avea să urmeze câţiva ani mai târziu. Într-o mărturie cutremurătoare, o mamă dezvăluie parcursul dureros al fiicei sale de la primele sângerări din sarcină până la diagnosticul crunt primit din SUA: sindromul Ehlers-Danlos. Transmitem, în continuare, durerea pusă pe hârtie de mama copilei.

„Astăzi, privind în urmă, sper ca experienţa mea să le fie de folos şi altor femei însărcinate”
„Ne priveşti pe stradă şi ai putea spune că suntem pur şi simplu o mamă şi o fiică. Dar în spatele acestei imagini aparent obişnuite există o poveste despre o boală rară, despre spitale, durere, renunţări, lupta pentru drepturi şi despre cât de greu este să explici o dizabilitate pe care ochii nu o pot vedea, cel puţin la prima vedere. Povestea fiicei mele a început, într-un fel, înainte ca ea să se nască… acum 13 ani.
La acea vreme lucram în Bucureşti, iar tatăl copiilor era în Braşov. Îmi doream ca viaţa noastră de familie să continue în Braşov şi, atunci când am rămas însărcinată cu al doilea copil, am crezut că voi putea urma acelaşi parcurs ca la prima sarcină: să lucrez o perioadă, să urmăresc sarcina şi apoi să intru în concediu prenatal.
Nu a fost însă o sarcină obişnuită.
După doar câteva săptămâni aflasem că este fetiţă şi eram fericită. Urma să mă întorc la serviciu, în Bucureşti, căci avusesem câteva zile de concediu. Aveam programată consultaţia de medicina muncii la sediul companiei unde lucram.
După consultaţie am mers la toaletă şi am constatat că eram într-o baltă de sânge pe pantaloni. Eram în primele săptămâni de sarcină şi riscul era foarte mare să pierd sarcina în acele momente.
M-am întors imediat în cabinetul medicului. Doamna doctor a chemat ambulanţa şi a insistat ca echipajul să vină cât mai repede: «Nu mai întrebaţi câtă hemoragie are, e baltă de sânge!».
Îmi amintesc şi astăzi acea intervenţie rapidă. Îmi amintesc şoferii ambulanţei şi grija mea pentru drumul până la spital. Îmi era teamă să nu mi se întâmple ceva în trafic. La spital, medicul rezident care m-a preluat a verificat sarcina. A deschis monitorul şi a spus: «Fătul trăieşte!».
Mi s-a recomandat tratament cu Utrogestan într-o doză triplă faţă de cea pe care o primeam până atunci şi mi s-a spus să îl administrez pe cale orală, nu vaginal. Pentru mine, această diferenţă a fost importantă. Doctoriţa care îmi urmărea sarcina până atunci nu îmi acordase concediu de risc maternal, deşi avusesem deja sângerări şi făceam naveta pentru serviciu.
La urgenţă, lucrurile au fost privite diferit. Am primit concediu de risc maternal şi recomandarea de repaus. Practic, nu mai aveam ce căuta la muncă. Trebuia să stau acasă şi să protejez sarcina.
Diferenţa dintre cele două abordări medicale m-a pus pe gânduri şi m-a făcut să îmi schimb medicul care îmi urmărea sarcina.
Am rămas cu o mare dezamăgire faţă de faptul că, deşi aveam semne de risc, nu primisem concediul de care aveam nevoie de la început. Sper ca generaţiile actuale de graviduţe să fie luate mai în serios şi această procedură de obţinere a concediului de risc să nu le pună şi mai tare în pericol sarcina.
În acea zi m-am întors acasă de la navetă şi a urmat o perioadă în care trebuia să stau mai mult la pat. Tratamentul îmi provoca somnolenţă şi nu aveam voie să fac efort. Mama mea a stat cu fiica cea mare şi m-a ajutat atât cât a putut. Fără sprijinul ei, nu ştiu cum aş fi reuşit să trec prin acea perioadă.
Sarcina a continuat greu. Vărsam aproape zilnic, mâncam foarte puţin şi mă simţeam rău aproape permanent. Medicul care îmi supraveghea sarcina îmi spunea că placenta era afectată. Întâmplarea face că era decanul facultăţii de medicină, dar nu ştia ce se întâmpla în burtica mea. A fost o sarcină cu risc, o perioadă în care aşteptam cu nerăbdare să ajung la final şi să îmi ţin copilul în braţe. Medicul vedea pe ecran, când făceam ecografia, că placenta era praf, dar, cum spuneam, nu avea de unde să ştie ce se întâmpla, de fapt, cu fătul.
Astăzi, privind în urmă, sper ca experienţa mea să le fie de folos şi altor femei însărcinate. Atunci când există sângerări sau alte semne că o sarcină este în pericol, este important ca acestea să fie luate în serios şi ca gravida să primească recomandările medicale necesare, inclusiv repaus şi concediu de risc maternal atunci când situaţia o impune. Nicio viitoare mamă nu ar trebui să fie nevoită să-şi continue activitatea profesională dacă starea ei medicală impune repaus”.

S-a născut un copil aparent sănătos
„Fiica mea s-a născut şi a primit nota maximă la naştere. Nu aveam să aflăm atunci ce urma să descoperim câţiva ani mai târziu. La neonatologie ni s-a spus doar că are laringele mai firav şi că trebuie să avem grijă să nu ţipe, să nu-şi forţeze vocea. Nu ştiam nimic despre sindromul Ehlers-Danlos”.

Primele semne: lucrurile pe care nu le înţelegeam
„În primii ani de viaţă am observat că se învineţea foarte repede atunci când se lovea. La început nu ne-am gândit că ar putea fi ceva grav. Era un copil mic, începea să meargă, se lovea, cădea. Am pus totul pe seama vârstei.
Apoi am observat ceva care ne-a atras tot mai mult atenţia: pielea i se rupea foarte uşor. O lovitură într-o treaptă, într-o muchie sau într-un obiect putea însemna o rană deschisă.
Când era bebeluş, buricul îi ieşea foarte mult în afară. Am ajuns la chirurgie şi, cu multă insistenţă, încercam să îl presăm înapoi. Ni s-a spus atunci că ar avea o musculatură mai laxă. Nu aveam de unde să ştim că acea observaţie ar putea face parte dintr-un tablou mai complex.
Mai târziu, când mergea la toaletă, ni se întâmpla să observăm ceea ce părea a fi ieşirea unei porţiuni de intestin. Pentru noi, ca părinţi, era şocant. Nu înţelegeam ce se întâmplă cu propriul nostru copil.
Între timp, episoadele în care pielea se rupea deveniseră tot mai frecvente. O lovitură aparent banală se putea transforma într-o rană care necesita intervenţie medicală, adică cusături de câţiva centimetri. Ajungeam la urgenţe, iar fiica noastră era cusută. Se întâmpla de mai multe ori, căci pielea era atât de fragilă încât, oricât o protejam, se mai întâmpla să cadă. Astfel de pacienţi se pot şi dezechilibra foarte uşor.
De fiecare dată plecam de la spital cu aceeaşi întrebare: De ce i se rupe pielea atât de repede?
Nu era o simplă zgârietură. Nu era doar o vânătaie. Era o rană care necesita sutură. Un singur medic, dr. Papa, a făcut poze; era curios profesional, iar aceste poze ne-au ajutat ulterior în tot procesul ce a urmat, vorbind de la sine.
Atunci am început să ne gândim tot mai serios că trebuie să existe ceva grav în spatele acestor episoade repetate. Dar nu ştiam ce. Peste tot ni se spunea că trebuie investigaţii, iar cuvântul cheie era: analize genetice.
Nu ştiam că toate aceste lucruri puteau avea legătură între ele. Pentru noi existau doar nişte semne separate: vânătăi rapide, piele fragilă, răni care trebuiau cusute şi acele episoade care ne speriau atunci când mergea la toaletă.
Până când, în jurul vârstei de patru ani, după multe explicaţii şi insistenţe, am ajuns la dermatolog. Atunci am auzit pentru prima dată numele unei boli pe care nu o mai auziserăm niciodată: sindromul Ehlers-Danlos.
Ni s-a recomandat să facem investigaţii genetice. Am ajuns la Cluj pentru recoltare, iar ulterior s-a confirmat diagnosticul de la o clinică din SUA; asta se întâmpla în perioada 2018-2019. Fiica mea avea sindrom Ehlers-Danlos. Mintea mea în acele zile refuza să accepte, îmi repetam: ce sindrom, niciun sindrom! Am căutat pe net şi am rămas şocată de modul în care această afecţiune îi putea amprenta viaţa.
Abia după diagnostic am început să privim retrospectiv toate acele semne şi să înţelegem că, poate, nu fuseseră întâmplări separate. Fuseseră piesele aceluiaşi puzzle”.

O boală care nu se vede
„Sindromul Ehlers-Danlos este o afecţiune a ţesutului conjunctiv. Manifestările diferă în funcţie de tip şi pot afecta pielea, articulaţiile, organele interne, vasele de sânge şi arterele.
Fiica mea prezintă o formă rară şi severă, în care fragilitatea pielii este una dintre manifestările care ne afectează cel mai mult viaţa de zi cu zi. Are pe corp numeroase cicatrici de la cusături, în urma rănilor suferite de-a lungul anilor. Dar boala nu înseamnă doar piele fragilă. Astfel de pacienţi pot avea dureri cronice, probleme articulare, luxaţii şi dislocări, probleme cardiologice, gastrice şi „ceaţă cerebrală”.
De aceea, pentru un pacient cu o formă complexă a bolii este nevoie de o abordare multidisciplinară şi de o monitorizare medicală strictă. Noi mergem la o întreagă serie de medici pentru a face consultaţii periodice. Pentru fiica mea, boala se reflectă şi în lucrurile aparent simple. Pielea este un organ esenţial în viaţa de zi cu zi. Ne ajută să interacţionăm cu lumea, să manipulăm obiecte fără teamă şi să trăim normal, lucruri care pentru ea reprezintă o provocare continuă”. (BizBraşov.ro)