Boala care afectează doar băieţii şi îi lasă fără vedere

Retinoschiziul juvenil X-linkat este o boală genetică a retinei ale cărei simptome apar încă din copilărie, iar această afecţiune, de care  suferă exclusiv băieţii, afectează ambii ochi.
„Această tulburare afectează zona centrală a retinei numită maculă, care reprezintă stratul subţire de celule fotosensibile ce căptuşeşte partea posterioară a globului ocular şi care este responsabilă cu vederea centrală necesară pentru sarcini detaliate, precum cititul. În aproximativ 50% dintre cazuri este afectată şi retina periferică. Este important de reţinut că orice leziune la nivelul retinei afectează claritatea vederii, de multe ori iremediabil”, a explicart dr. Elena Avram (foto), medic oftalmolog supraspecializat în afecţiuni oftalmologice genetice.
La nivel global, prevalenţa retinoschiziului juvenil este estimată la 1 din 5.000 până la 1 din 25.000 de bărbaţi. De ce apare această afecţiune? Au fost identificate aproximativ 200 de mutaţii în gena RS 1, genă care sintetizează o proteină numită retinoschizină şi care este responsabilă de adeziunea celulelor retiniene. Mutaţiile acestei gene au ca rezultat scăderea sau pierderea completă a retinoschizinei funcţionale. Consecinţa? Se formează spaţii chistice în interiorul retinei care afectează acuitatea vizuală.

Simptomele bolii apar în copilărie
Boala este diagnosticată de obicei în jurul vârstei de 6,7 ani, atunci când băieţii încep şcoala şi devine evident faptul că întâmpină dificultăţi în a citi. Fiecare pacient este unic şi evoluţia bolii este diferită. În timp ce unii pacienţi prezintă simptome de la vârste fragede, alţii descoperă că suferă de această boală la vârsta adultă. Acuitatea vizuală scade lent până la vârsta adolescenţei, iar apoi, la majoritatea pacienţilor, se observă o perioadă de stabilitate până la vârsta adultă. În a patra sau a cinea decadă de viaţă se observă din nou o scădere semnificativă a acuităţii vizuale însoţită de apariţia zonelor de atrofie retiniană şi migrări pigmentare retiniene. Printre simptomele timpurii ale acestei boli se numără strabismul, hipermetropia, ambliopia (ochi leneş) dar şi mişcări anormale, involuntare ale ochilor. Afecţiunea, netratată, poate duce la complicaţii severe care lasă pacientul fără vedere. Printre acestea: dezlipirea de retină.

Un diagnostic pe viaţă
Diagnosticul este pus în urma unui consult oftalmologic cu examen fund de ochi (vizualizarea retinei). În plus sunt necesare o serie de investigatii precum electroretinograma care evaluează funcţionalitatea celulelor retiniene, tomografia în coerenţă optică de maculă şi autofluorescenţa retiniană. Femeile purtătoare de această mutaţie genetică, deşi nu prezintă simptome ale bolii, vor transmite afecţiunea copiilor. Respectarea tratamentului recomandat este obligatorie şi are ca rol încetinirea evoluţiei afecţiunii,păstrarea unei vederi cât mai bune şi prevenirea complicaţiilor.